
- Estudio de enzimas musculares
- Electromiograma
- Biopsia muscular para verificar la ausencia de distrofina
- Diagnóstico genético una vez realizada la biopsia
La esperanza de vida está en torno a los 30 años.¿Cuál es su tratamiento? Aunque la DMD todavía no tiene cura conocida se ha mejorado mucho la calidad de vida ya que se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Hoy en día se encuentra en estudio la terapia génica. Los esteroides mejoran temporalmente la debilidad muscular por lo que el apoyo de una fisioterapia muscular es fundamental para la mejora de estos pacientes y así evitar también la obesidad. Hoy en día se encuentra en estudio la terapia génica. La persona puede necesitar aparatos ortopédicos como corsés, anti equinos y sillas de ruedas. ¿Cómo prevenir la DMMD? La DMD es hereditaria. Se manifiesta generalmente en hombres ya que está ligada al cromosoma X y las portadoras son las madres. Excepcionalmente se han dado casos en niñas debido a mutaciones espontaneas. La mutación se produce en el gen de la proteína distrofina por lo cual el músculo degenera y aparece tejido adiposo en su lugar. La prevención de la DMD está en que las familias con antecedentes consulten un genetista para que evalúe el riesgo de la posible transmisión a los descendientes.

2 comentarios en «Enfermedades Raras: Distrofia Muscular de Duchenne»
Hola soy mama de un chico con duchenne tiene 14 años todavia mantiene la marcha gracias
Nos alegra mucho, Norma. ¡Ojalá! fuera igual en todos los niños afectados. Muchas gracias por comentar, esto animará a muchos papás.