Enfermedades Raras: Distrofia Muscular de Duchenne

¿Qué sabes sobre la Distrofia Muscular de Duchenne? ¿Conoces esta enfermedad? ¿Sabías que es la enfermedad muscular más común en niños que implica una debilidad muscular y que empeora rápidamente?. Les ha tocado un impedimento que puede borrar sus sueños ya que son niños a los que también les gusta jugar, saltar, reír, en definitiva, crecer. ¿Cómo cursa la enfermedad? Se caracteriza por un avance rápido de la degeneración muscular que genera dificultades motoras, contracturas, escoliosis y se produce sustitución del tejido muscular por tejido graso que hace que el paciente muera prematuramente generalmente por trastornos pulmonares. Pierden la movilidad de las piernas y dejan de caminar entre los 7 y 12 años. Empiezan a fallar órganos vitales como corazón o pulmones. Los síntomas normalmente aparecen antes de los 6 años y son sobre todo fatiga, discapacidad intelectual, debilidad muscular que comienza en piernas y pelvis lo que lleva a dificultad para caminar por lo que las caídas son frecuentes. Si se extiende a la columna vertebral se puede producir escoliosis. ¿Cómo se diagnostica? Se realizan:

• Estudio de enzimas musculares
• Electromiograma
• Biopsia muscular para verificar la ausencia de distrofina
•  Diagnóstico genético una vez realizada la biopsia

La esperanza de vida está en torno a los 30 años.

¿Cuál es su tratamiento? Aunque la DMD todavía no tiene cura conocida se ha mejorado mucho la calidad de vida ya que se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Hoy en día se encuentra en estudio la terapia génica. Los esteroides mejoran temporalmente la debilidad muscular por lo que el apoyo de una fisioterapia muscular es fundamental para la mejora de estos pacientes y así evitar también la obesidad. Hoy en día se encuentra en estudio la terapia génica. La persona puede necesitar aparatos ortopédicos como corsés, anti equinos y sillas de ruedas. ¿Cómo prevenir la DMMD? La DMD es hereditaria. Se manifiesta generalmente en hombres ya que está ligada al cromosoma X y las portadoras son las madres. Excepcionalmente se han dado casos en niñas debido a mutaciones espontaneas. La mutación se produce en el gen de la proteína distrofina por lo cual el músculo degenera y aparece tejido adiposo en su lugar. La prevención de la DMD está en que las familias con antecedentes consulten un genetista para que evalúe el riesgo de la posible transmisión a los descendientes. Muy cerca de nosotros, en Leganés, tenemos el caso de Uriel cuya madre, Marisa, está dedicada en cuerpo y alma a que su hijo y otros niños afectados tengan la mejor calidad de vida. Para ello, se ha creado la ASOCIACIÓN DUCHENNE PARENT PROYECT ESPAÑA  dirigida por madres y padres de más afectados. Comparten ayuda, fomentan la investigación y difunden información con la colaboración de FEDER (federación española de enfermedades raras) Para Marisa y su entorno conocer que Uriel padecía esta enfermedad fue devastador pero, poco a poco, despacito, sacando energía y con el apoyo de otros padres, la familia, amigos…etc. se van consiguiendo fondos para, que sobre todo, haya más investigación. Marisa comenta que todavía está “verde” conseguir un tratamiento, al menos  hay varias líneas de investigación. Y como ella dice, gracias a que “los niños son guerreros” y creer en el poder de los sueños. Los objetivos son “mejorar la calidad de vida y retrasar al máximo los síntomas de la enfermedad”. El día mundial de la DMD se celebra 7 de septiembre. Mira el eslogan de la campaña de este año EL PODER DE LOS SUEÑOS. Chulo, ¡Eh! Sigue los hashtags #desafioduchenne o #todosomosduchennebecker y comparte, ¡Únete a su desafío! Tienes más información en la página web de la asociación www.duchenne-spain.org en la cual hay una tienda solidaria. En Farmacia Leganés estamos concienciados por los temas sociales de nuestro entorno y apoyamos la lucha contra la Distrofia Muscular de Duchenne ¡UNETE A SU DESAFÍO! Mohamed Bouyich Hernández Farmacéutico Adjunto especialista en Ortopedia