¿Conoces qué es una Enfermedad Rara? Te preguntarás… ¿Por qué se llama rara? Nada mejor que lo descubras de primera mano.
Con motivo de la celebración del Día Mundial de las enfermedades raras, tenemos la suerte de contar con Mari Carmen, la madre de nuestra compañera María que padece Mastocitosis. Se ha ofrecido para poner voz a su enfermedad y acercarnos su testimonio, sólo para que veas que no es “tan rara”.
¿Qué son las Enfermedades Raras?Las enfermedades raras (ER) se definen como aquellas que tienen baja incidencia en la población, en concreto, afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Como ves, son poco frecuentes, aunque la padecen un gran número de personas. ¡Ojo! a los datos, según la OMS, existen 7000 enfermedades raras que afectan al 7 % de la población mundial y en España hablamos de 3,3 millones de personas, un número importante, ¿verdad?. Y si te digo lo siguiente
Le puede ocurrir a cualquier persona en cualquier etapa de la vida, por lo que «no es extraño padecer una enfermedad rara».
Para que veas que no es tan extraño porque puede pasarte a ti, y no sirve pensar “¡bah! a mi no me va a pasar”, lo mejor es contarte un caso cercano, el de Mª Carmen. Fue una de las primeras personas diagnosticadas de Mastocitosis en España.
Pero antes, debes saber que uno de los problemas con los que se encuentran las personas con enfermedades raras, es el retraso en el diagnóstico, nada menos que una media de 5 largos años, llegando incluso a tardar, en 1 de cada 5 casos, hasta 10 años para ponerle nombre a la enfermedad. Imagina lo desesperante que puede ser esto, la enfermedad se agrava, reciben tratamientos inadecuados o ningún tratamiento, apoyo cero… Además son enfermedades en su mayoría discapacitantes que afectan a la calidad de vida, ponte en su lugar un sólo momento, ¿qué sentirías?.
Entrevista a Mari Carmen En la entrevista podrás ver cómo fue su periplo hasta que le diagnosticaron la enfermedad; cómo se lo tomó y afrontó; cómo es su día a día; si cuenta con apoyo; la importancia de las asociaciones de pacientes; qué revindicaría…Te animo a verla, es un soplo de esperanza, verás qué mensaje nos deja. ¡No te lo pierdas! Tenemos mucho que aprender y como ves ¡me incluyo!. Ha sido un placer poder contar con ella. ¡¡¡Gracias Mari Carmen!!!
Para acabar este post me gustaría contarte algunas cosillas más y ofrecerte algo más de información.
- ¿Conoces Feder? Es la Federación Española de Enfermedades Raras.
Reúne a toda una comunidad de familias con ER, haciendo visible sus necesidades, proponiendo soluciones, en definitiva apoyando. Este año están realizando una campaña “Construyamos HOY para el MAÑANA”, lo que se haga hoy en el impulso de la investigación en ER, se transformará mañana en prevención, diagnóstico y tratamiento. Importante ¿verdad? ¿Por qué no apoyarlos? Todos #SOMOSFEDER.
- ¿Y Raras pero no invisibles?
Se propusieron hace casi 5 años aumentar la visibilidad de las enfermedades minoritarias, las personas y la investigación relacionada, con un nuevo proyecto cuyo objetivo es ayudar al paciente a tomar un papel protagonista.Utilizan la tecnología para conocer más sobre las enfermedades, sobre cómo afectan y así poder avanzar en su conocimiento de forma colaborativa, pacientes, familias, cuidadores, investigadores y médicos. Crearon My Leaf (mi hoja) una aplicación móvil que permite a los pacientes de enfermedades raras poder controlar y manejar su día a día, conectar con otras personas. Es una herramienta ideal para que médicos e investigadores puedan seguir la evolución del paciente o los resultados de un ensayo clínico.
Como has visto, una de sus peticiones es más investigación, difícil porque hay pocos pacientes y una gran diversidad de enfermedades. Encontrar un medicamento para ellos se hace tremendamente complicado. Por cierto, ¿sabías que estos medicamentos se llaman Medicamentos Huérfanos?. Si añadimos que sólo hay 142 autorizados en la Unión Europea todo parece ponerse en su contra. Supongo que estarás pensando lo mismo que yo
“Construyamos HOY para el MAÑANA”. Si puedes ¡¡¡Colabora!!!
Ángeles Ruiz Vázquez
Farmacéutica adjunta
Fuentes:
FEDER: Federación Española de Enfermedades Raras. Asociaciones de pacientes en España
Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos: Actualidad en medicamentos huérfanos
CIBERER: Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras
